Aug 29|2026
第二屆臺灣基因治療學會第一次教育演講會
第二屆臺灣基因治療學會第一次教育演講會於2026年8月29日舉辦，主題為「基因診斷技術及罕病頂尖治療技術之新進展」。本次演講內容從基礎的基因分析進展延伸至臨床基因治療，內容完整且具有連貫性，讓我獲益良多。
過去在閱讀基因分析報告時，臨床醫師往往較著重於最後的分析結果，對於不同基因檢測技術背後的方法學及其限制，則未必有深入了解。透過謝嘉珊經理的介紹，我進一步了解不同基因檢測技術各自的優勢與限制，也透過實際案例的分享，學習當分析結果無法完全解釋臨床表現時，如何從不同角度思考並尋找突破的方法。正如遲景上教授所提到的，臨床醫師不能認為完成全基因體定序就是終點；面對尚未解決的臨床問題，仍需要持續思考、反覆驗證，才有可能從既有的資訊中發現新的線索。
接著，季康揚醫師與梁文貞醫師分別分享基因治療應用於肌萎縮性側索硬化症及兒童神經肌肉疾病的臨床經驗。季醫師分享了一位肌萎縮性側索硬化症病人接受治療後的影片，雖然病人治療後僅能些微移動腳趾，但從醫師分享過程中的眼神與語氣，仍能感受到那份難以言喻的喜悅與希望。這段分享讓我再次深刻感受到，蓬勃發展的基因科技，改變了疾病自然病史，正逐漸為過去只會持續退化的病人帶來治療新契機。
本次教育演講會從基因診斷技術出發，進一步延伸至基因治療的臨床應用，不僅讓我對基因分析技術有更完整的認識，也讓我更加了解基因治療目前的發展方向與未來可能對病人帶來的實質影響。對於身處臨床第一線的醫師而言，如何將快速進步的基因科技轉化為實際的診斷與治療策略，是未來值得持續學習與思考的課題。
最後，感謝臺灣基因治療學會理事長及學術組用心籌辦，提供這麼豐富且具有臨床意義的學術活動。衷心盼望下一次學術活動的到來，也期待與所有與會者再次相遇。
臺中榮民總醫院兒童神經科 楊曜綸 醫師